2026.01.16

Ученые открыли новую форму диабета у новорождённых

Группа международных ученых выявила новую форму диабета у новорожденных, вызванную мутациями в гене TMEM167A, которые нарушают работу клеток, производящих инсулин. Исследование проводили Университет Эксетера и Свободный университет Брюсселя совместно с другими партнерами. Ученые изучили шестерых детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни, и у всех них были сопутствующие неврологические проблемы, такие как эпилепсия и микроцефалия. В каждом случае выявили мутации в гене TMEM167A, что указывает на общую причину как для диабета, так и для неврологических расстройств. Профессор Мириам Кноп и её команда проверили, как именно повреждается работа клеток, превратив стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы и редактировав TMEM167A с помощью технологии CRISPR. Результаты показали, что повреждение гена приводит к накоплению стресса в клетках, что в конечном итоге приводит к их гибели. Исследователи подчеркнули важность TMEM167A для бета-клеток и нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, от которых страдают почти 589 миллионов человек по всему миру. Результаты работы опубликованы в The Journal of Clinical Investigation.