В Великобритании у двухлетней Лени Форрестер выявили синдром Санфилиппо — редкое наследственное заболевание, вызывающее детскую деменцию. Диагноз поставили спустя полтора года после рождения девочки, что стало шоком для семьи.

• Синдром Санфилиппо — редкое генетическое заболевание, вызывающее тяжелую деменцию у детей.
• Диагноз поставлен случайно после генетического обследования родственника.
• Первоначальный тест оказался ошибочным, диагноз подтвердился повторно.
• У второго ребенка в семье также обнаружили этот синдром во время беременности.
• Лечение болезни пока не существует, но скоро начнутся клинические испытания новых препаратов.

Как был поставлен диагноз и что это за болезнь

История Лени Форрестер началась с генетического тестирования, связанного с обследованием родственника, у которого был найден ген, связанный с синдромом Санфилиппо. Родители девочки — Эмили и Ангус — решили проверить себя и дочь. Вначале тесты показали отрицательный результат, и семья начала планировать второго ребенка.

Однако позже выяснилось, что в анализах была допущена ошибка. Повторное обследование подтвердило наличие синдрома у Лени. Вскоре после этого Эмили узнала о своей беременности, и скрининг показал, что второй ребенок также страдает этим заболеванием.

Особенности синдрома и надежда на лечение

Синдром Санфилиппо связан с мутацией гена, которая нарушает расщепление молекулы гепарансульфата — сахара, что приводит к накоплению токсичных веществ в мозге и других органах. Дети с этим заболеванием выглядят здоровыми до двух лет, но затем быстро теряют навыки, становятся гиперактивными, страдают от бессонницы и судорог. Болезнь прогрессирует, и дети теряют когнитивные и двигательные функции, что приводит к смерти в подростковом возрасте.

Пока эффективного лечения не существует. Однако в конце года в США стартуют клинические испытания генной терапии и новых препаратов, которые могут замедлить развитие болезни.

Семья борется за жизнь дочери

Родители Лени пытаются попасть в число участников этих исследований, поскольку каждый день без лечения ухудшает состояние девочки. Они признают, что разница между началом терапии сейчас или через год может быть решающей для качества жизни ребенка.

Эмили приняла сложное решение прервать вторую беременность, зная о диагнозе плода. Сейчас все силы семьи сосредоточены на поиске возможностей для лечения Лени и поддержке ее жизни.